O ADN mitocondrial, un terceiro en discordia

Na época actual, co esplendor da biotecnoloxía, cada vez é máis común encontrar nos medios de comunicación referencias ao xenoma, o conxunto de todos os xenes dunha especie. Cada un de nós leva consigo unha mestura de xenes procedentes da nai e do pai, un xenoma mixto resultado da reprodución sexual. Mais hai un pequeno grupo de xenes que ten unha existencia aparte, herdado só da nai, que é moi similar en todos os seres humanos: o ADN mitocondrial. As peculiares características destes xenes están a provocar dúbidas de tipo médico e ético, xa que a utilización dalgunhas técnicas de fertilidade ou de terapia xénica poden dar lugar a fillos…con tres proxenitores.

O sustento físico dos xenes é unha grande molécula chamada ADN. Temos varias destas super-moléculas en casa unha das células do noso corpo –salvo escasas excepcións–, formando os coñecidos cromosomas. Este material consérvase coidadosamente dentro da célula nun paquete chamado núcleo. Os biólogos saben desde hai tempo que este conxunto de moléculas de ADN (xenoma) garda toda a información necesaria para a formación dun ser vivo. Toda? Non. Un grupo de xenes resisten desde hai centos de millóns de anos, ignorando as leis de Mendel, nuns compartimentos distintos ao núcleo: as mitocondrias.

Motores celulares
As mitocondrias son pequenos corpúsculos que hai no interior das células, encargados de producir enerxía a partir de sustancias nutritivas e osíxeno. O número de mitocondrias dentro de cada célula varía dependendo do traballo que se teña que facer, de tal xeito que as zonas do corpo que precisan de máis enerxía –como músculos e cerebro– teñen células que chegan a ter varios centos de mitocondrias. Ademais de ser uns excelentes motores, estes corpúsculos posúen unha propiedade extraordinaria: teñen o seu propio ADN, independente do ADN nuclear que todos coñecemos. Cada un destes corpúsculos leva no seu interior varias copias do chamado ADN mitocondrial.

Unha bacteria dentro de nós
A teoría actual considera que as mitocondrias proceden de bacterias que, hai varios centos de millóns de anos, foron capturadas e pasaron ao interior de células eucariotas (con núcleo) primitivas que non podían utilizar osíxeno para producir enerxía. Isto deu lugar a unha relación de tipo simbiótico –os dous seres en cuestión comparten algún beneficio–; as células conseguiron máis capacidade para producir enerxía e as bacterias conseguiron refuxio e alimentación. Co tempo esta relación foi fortalecéndose ate chegar á actualidade; agora estudamos as mitocondrias como unha parte máis das células, mais seguen a conservar o seu propio ADN que, non é de estrañar, é moito máis parecido ao dunha bacteria que ao do resto do ADN do núcleo.

O estudo do sistema xenético mitocondrial, que por certo é algo moi recente, deu lugar a máis sorpresas, unha delas relacionada co descubrimento da historia evolutiva dos seres humanos. Resulta que todas as mitocondrias que hai nas nosas células, e con elas o seu ADN, herdámolas directamente da nai; non hai intercambio coas mitocondrias paternas (recorda que o outro ADN, o do núcleo, é sempre unha mestura de xenes maternos e paternos). Isto é así porque no momento da fecundación o óvulo –que procede da nai– contén miles de mitocondrias, que permanecen nas seguintes divisións celulares; pola súa banda o espermatozoide ao unirse ao óvulo libera no interior os seus cromosomas, mais nada máis. Estas mitocondrias que van pasando de xeración en xeración a través dos óvulos son literalmente clons, réplicas idénticas que saltan a través do tempo, como unha liña inmortal de bacterias que todos levamos dentro.

Parentes africanos
Clons? Idénticos desde hai centos de millóns de anos? Case. Aquí é preciso facer unha interesante puntualización. Este ADN mitocondrial en principio non se mestura con nada, mais non permanece intacto, xa que está sometido a mutacións como calquera outro ADN (mutacións debidas a fallos na replicación, radiacións e outras causas). De feito a taxa de cambio do ADN mitocondrial é bastante máis alta que a do ADN nuclear polo que en realidade, aínda que moi parecidos, os ADN mitocondriais dos seres humanos van variando lixeiramente co tempo. Este feito deu lugar a que os científicos, seguindo estas pequenas variacións a modo de pista, rastrearan a evolución dos seres humanos, chegando á conclusión de que todos os individuos actuais somos parentes dun grupo procedente de África que viviu hai uns 150 000 – 200 000 anos. Este descubrimento deu lugar á chamada teoría da Eva mitocondrial, que suxire que todos descendemos dun único antepasado feminino. En Europa ese antepasado daría lugar a sete grupos lixeiramente diferentes de ADN mitocondrial, que son os que existen na actualidade. Bryan Sykes, científico da Universidade de Oxford, escribiu un estupendo libro de divulgación sobre este tema titulado “As sete fillas de Eva”.

Novas terapias, resultados incertos
Aínda que moi similar, o ADN mitocondrial ten lixeiras diferenzas entre as persoas e non se sabe moi ben como poden afectar esas diferenzas a cada individuo. Hai casos nos que o ADN mitocondrial ten demasiadas mutacións e orixina enfermidades derivadas da falta de enerxía causada polo mal funcionamento deses corpúsculos. Son enfermidades complicadas, tanto de diagnosticar –temos mitocondrias en todas partes–, como de curar, que afectan maiormente ás partes do corpo que precisan de máis enerxía. Para evitar que as mulleres con enfermidades mitocondriais pasen o mal á descendencia un grupo de científicos da Universidade de Newcastle está ensaiando unha técnica de fertilización in vitro: extraen o núcleo dun ovo fecundado –que xa leva os xenes do pai e a nai– e transfíreno a o óvulo doutra muller ao que se lle quitou o núcleo mais que conserva as mitocondrias –supostamente sans–. Neste caso os embrións terán ADN procedente de 3 persoas: ADN da nai e pai, e ADN mitocondrial da nai que doa o óvulo. Estes experimentos están a realizarse no Reino Unido, mais foron prohibidos en Estados Unidos e China logo da falta de garantía sobre a saúde dos fetos.

Hai outra terapia, esta para favorecer a fertilidade, que tamén da lugar a embrións con ADN procedente de 3 persoas. Consiste en engadir ao óvulo mitocondrias procedentes do óvulo dunha segunda muller, xa que se ten comprobado que isto estimula o desenvolvemento. Os científicos teñen na actualidade unha disputa sobre esta técnica: algúns cren que os dous tipos de ADN mitocondrial poden mesturarse e intercambiar xenes, con consecuencias imprevisíbeis. Na outra banda hai científicos que simplemente non cren que as mitocondrias procedentes de nais distintas poidan intercambiar material entre si e que a técnica é segura. Con este método xa naceron varias decenas de bebés; haberá que ver que tal lles vai con iso de ter un ADN tan variado.


Ligazóns


Mitocondrias

ADN mitocondrial e evolución humana

Eva Mitocondrial

Artigo de Max Ingman

Enfermidades derivadas do ADN mitocondrial